Linfangiectasia intestinal primaria: primer reporte de caso en Perú / Primary intestinal lymphangiectasia: first case report in Peru

La linfangiectasia intestinal primaria es una entidad clínica poco común de etiología desconocida. La edad típica de presentación de esta enfermedad es durante los 3 primeros años de vida, pero también se han reportado casos en adultos. Posee sintomatología variable, pero la manifestación clínica principal es el edema, puede presentarse también diarrea y pérdida de peso. La pérdida de fluido linfático en el tracto gastointestinal conlleva también a hipoproteinemia y linfopenia. El diagnóstico se establece en base a la clínica, a los estudios de laboratorio, al estudio endoscópico y se confirma con la evaluación histológica de la biopsia realizada. El manejo se da mediante una dieta rica en proteínas, baja en grasas y triglicéridos de cadena media. A continuación, se presenta el caso de un paciente varón de 1 año de edad que presenta edema generalizado, con predominio de miembros inferiores, y diarrea. Los exámenes de laboratorio muestran la presencia de hipoproteinemia marcada. Posteriormente, se realiza una endoscopía digestiva alta y una biopsia duodenal. El estudio histológico confirma el diagnóstico de linfangiectasia intestinal primaria. El paciente recibe el tratamiento establecido para esta enfermedad y, finalmente es dado de alta.

Primary intestinal lymphangiectasia is a rare clinical condition of unknown etiology. The common age of presentation is during the first 3 years of life, but cases in adults have also been reported. It has a variable symptomatology, but the main clinical manifestation is edema, also diarrhea and weight loss can occur. The loss of lymph fluid into the gastrointestinal tract also leads to hypoproteinemia and lymphopenia. Diagnosis is based on clinical manifestations, laboratory and endoscopic findings, and is confirmed on histopathological examination of biopsy. The main treatment is a protein rich, low in fat and medium chain triglyceride diet. We present the case of a 1-year-old male patient who presents with generalized edema, predominantly in lower limbs, and diarrhea. Laboratory findings show the presence of marked hypoproteinemia. Then an endoscopy and a duodenal biopsy are performed, and the histopathological study confirms the diagnosis of primary intestinal lymphangiectasia. The patient is treated and after a satisfactory evolution, is discharged.

Severe hypoproteinemia as a harbinger of Ménétrier's disease in autoimmune pancreatitis / Hipoproteinemia grave como indicador de doença de Ménétrier na pancreatite autoimune

Summary Ménétrier's disease is an extremely rare disease of unknown etiology causing gastric mucosal hypertrophy and protein-losing gastropathy. Rare cases of this condition have been reported in patients with autoimmune diseases. However, to the best of our knowledge, Ménétrier's disease associated with autoimmune pancreatitis (AIP) has never been reported. We described a case of severe hypoproteinemia as a harbinger of Ménétrier's disease associated with AIP. The patient was successfully treated with octreotide and high-protein diet, which led to symptomatic remission and significant improvement in serum levels of albumin and recovery of the nutritional status. Thus, in AIP patients presenting with severe and persistent hypoproteinemia without apparent cause, clinicians need to consider Ménétrier's disease in the differential diagnosis. In this setting, endoscopic evaluation with histological examination of gastric biopsy material, including a full-thickness mucosal biopsy of involved mucosa, may be helpful in promptly establishing the diagnosis and allowing appropriate and timely therapy.

Resumo A doença de Ménétrier é uma condição extremamente rara, de etiologia desconhecida, caracterizada por hipertrofia da mucosa gástrica e gastropatia perdedora de proteína. Casos raros dessa patologia têm sido relatados em pacientes com doenças autoimunes. Até o momento, desconhecemos qualquer relato dessa doença associada à pancreatite autoimune (PAI). Descrevemos um caso de hipoproteinemia grave como indicador de doença de Ménétrier associada à PAI. O paciente foi tratado de forma satisfatória com octreotide e dieta hiperproteica, alcançando remissão sintomática, melhora significativa das concentrações de albumina e recuperação do estado nutricional. Portanto, em pacientes com PAI e hipoproteinemia grave e persistente, deve-se considerar a doença de Ménétrier como um diagnóstico diferencial. Nesses casos, a avaliação endoscópica com biópsia gástrica, incluindo biópsia de toda a espessura da mucosa, pode ser útil no estabelecimento do diagnóstico e do pronto início da terapêutica.

Manifestaciones dermatológicas de fibrosis quística en un lactante: acrodermatitis enteropática símil y pelo gris / Cutaneous manifestations of cystic fibrosis in an infant: acrodermatitis enteropathica and gray hair

Introducción: Las manifestaciones dermatológicas en el momento del diagnóstico de fibrosis quística son infrecuentes. Objetivo: Describir el caso de una lactante con una presentación dermatológica no habitual de fibrosis quística. Caso Clínico: Lactante que a los 2 meses de edad presenta un mal incremento pondoestatural. A los 4 meses presenta exantema cutáneo, edema y pelo gris. Dentro de su estudio se evidencia hipoproteinemia y anemia, y se confirma el diagnóstico de fibrosis quística mediante el estudio genético. Las alteraciones dermatológicas se revirtieron completamente tras la instauración de la terapia de reemplazo con enzimas pancreáticas. Este es el segundo caso reportado de pelo gris en niños con esta enfermedad. Conclusión: En niños con malnutrición que desarrollan alteraciones de la piel y fanéreos debemos sospechar enfermedades metabólicas como fibrosis quística.

Introduction: Cutaneous manifestations at the time of CF diagnosis are rare. Objective: To describe the case of an infant with an unusual cutaneous presentation of cystic fibrosis. Case report: The case is presented of an infant with delayed physical growth at two months, and at the age of four months, presented with a skin rash and gray hair. Tests revealed the presence of hypoproteinemia and anemia, with the diagnosis of Cystic Fibrosis being confirmed by genetic testing. The rash was completely resolved after pancreatic enzyme replacement therapy. This is the second gray hair case reported in children with this disease. Conclusion Metabolic diseases such as cystic fibrosis should be suspected in malnourished children who develop skin disorders.

Hypoproteinaemia and edema due to giardiasis

The present report describes a 5-years-old girl who presented with hypoproteinaemia and generalised oedema due to giardiasis. She recovered fully 2 weeks after treatment with oral metronidazole. The emphasis is on the importance of giardiasis in children with hypoproteinaemia of obscure aetiology

Intestinal giardiasis: an unusual cause for hypoproteinemia.

Malabsorption is a well-known complication of infection with Giardia lamblia. However, selective protein-losing enteropathy is rare. We report a child with anasarca due to hypoalbuminemia as a result of gastrointestinal protein loss. Investigations established giardiasis as the etiology. The child returned to normal health after treatment with metronidazole.

Extravasamento capilar sistêmico: uma síndrome rara? / Systemic capillary leaky: is it a rare syndrome?

O objetivo desta revisäo foi identificar a presença da síndrome do extravasamento capilar sistêmico (SECS) em situaçöes clínicas comuns em hospitais gerais, o que pode auxiliar na prevençäo, tratamento e diminuiçäo da morbidade e mortalidade de adultos internados. A SECS idiopática decorre de hiperpermeabilidade endotelial, resultando na passagem de proteínas e fluidos para o interstício. Os episódios dessa entidade rara se caracterizam por choque hipovolêmico,hemoconcentraçäo e hipoproteinemia. Exceto pela hipoalbuminemia e elevaçäo sérica de paraproteínas da classe IgG, outros exames laboratoriais de rotina estäo dentro da faixa da normalidade. A evoluçäo da SECS muitas vezes, é complicada por rabdomiólise e lesäo renal, além do infiltrado polimorfonuclear nos pulmöes e fígado e hemorragias nas supra-renais. A SECS secundária é comum em adultos hospitalizados graves, superpöe-se à da resposta de fase aguda e decorre da hiperpermeabilidade capilar relacionada com o aumento sérico ou local de mediadores como TNF@,IL-2, óxido nítrico e tromboxane B2. O tratamento, orientado por parâmetros hemodinâmicos, visa restaurar a perfusäo tecidual com uso de fluidos e drogas vasoativas. Outra prioridade terapêutica é o controle da sepse e das infecçöes locais. A albumina exógena pode ser nociva ao passar para o espaço intersticial e intensificar o edema.

Gastritis hipertrófica: enfermedad de Menétrier / Hypertrophic gastritis: Menétrier's disease

Las hipoproteinemia y los síndromes edematosos consecutivos representan un problema frecuente en clínica médica